ko izraisa alfa-1 antitripsīna deficīts?

Alpha-1 antitripsīna (AAT) deficītu ir iedzimta slimība. “Mantotas” nozīmē, ka tas ir nodots no vecākiem uz bērniem caur gēniem.

Bērni, kuriem ir AAT deficīts mantot divas kļūdains AAT gēnus, kas ir viens no katra vecāka. Šie gēni pateikt šūnas organismā, kā padarīt AAT proteīnus.

In AAT deficīts, AAT olbaltumvielas veikti aknās, nav īstais forma. Tādējādi tie iestrēdzis aknu šūnās. Proteīni nevar nokļūt orgāniem organismā, ka tie aizsargā, piemēram, plaušās. Bez AAT proteīniem aizsargā orgānus, slimības var attīstīties.

Visbiežākās Bojāto gēnu, kas var izraisīt AAT trūkumu sauc Piz. Ja jūs mantot divas Piz gēnus (viens no katra vecāka), jums ir AAT deficītu.

Ja jūs mantot Piz gēnu no viena vecāka un normālu AAT gēnu no otra vecāka, jums nebūs AAT deficītu. Tomēr, jūs varētu iet Piz gēnu saviem bērniem.

Pat ja jūs mantot divas kļūdains AAT gēnus, iespējams, nav saistītas komplikācijas. Jūs nekad pat saprast, ka jums ir AAT deficītu.