treacher Collins sindroms

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma Treacher Collins sindroms nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Summar; Treacher Collins sindroms (TCS) ir reta ģenētiska slimība, ko raksturo atšķirīgu nenormālības galvas un sejas zonā izriet no atpalicība (hipoplāziju) dažu sejas struktūru, tostarp žokļa, vaigu kauli un tuvējo struktūras (zygomatic komplekss). Kraniofaciāliem patoloģijas mēdz iesaistīt vaigu kauli, žokļu, mutes, ausīm, un / vai acīm. Papildus dažādām sejas anomālijas, ietekmē indivīdi var būt malformācijas par ārējo ausīm un vidusauss struktūru un acs (acu) anomāliju ieskaitot patoloģisku lejupejošu slīpumu uz atvēršanu starp augšējo un apakšējo plakstiņu (plakstiņu plaisas). Skartie cilvēki var attīstīties dzirdes zudumu un elpošanas (elpošanas) grūtības. Turklāt, smadzeņu un uzvedības anomālijas, piemēram, mikrocefālija un psihomotorās kavēšanās ir arī dažkārt ziņots kā daļa no stāvokļa. Īpašās pazīmes un fiziskās pazīmes, kas saistītas ar TKS var ievērojami atšķirties no vienas personas uz otru. Dažiem cilvēkiem var būt viegli simptomi un iet neatklāti, bet citi var attīstīties smagas, dzīvībai bīstamas elpceļu komplikācijas. TCS izraisa mutācija TCOF1, POLR1C vai POLR1D gēniem. Gadījumā, ja TCOF1 vai POLR1D veidu, ierīces mantojuma ir autosomāli dominantu, bet gadījumā, ja POLR1C tas ir autosomāli recesīvs; Iev; TCS ir nosaukta pēc tam, kad Edvards Treacher Collins, Londonas oftalmologs, kurš pirmais aprakstīto traucējumi medicīnas literatūrā 1900. TKS ir arī pazīstams kā mandibulofacial dysostosis vai Treacher Collins-Franceschetti sindromu.

Bērnu Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dalasa, TX 7524; ASV; Tel: (214), 570-909; Fakss: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-pasts: contactCCA @ ccakid; Internets: http: //www.ccakid; FACES: Nacionālais Craniofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fakss: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-pasts: sejas @ sejas-crani; Internets: http: //www.faces-crani; Atzīsim I; University of Michigan, skolas Zobārstniecība / Zobārstniecība Librar; 1011 N. Universit; Ann Arbor, MI 48109-107; ASV; Tel: (360) 676-732; E-pasts: faceit@umich.ed~~V; Internets: http://www.dent.umich.edu/facei; AmeriFac; P.O. 75111 box; Kaļķu ceplis, PA 1953; ASV; Tel: (702) 769-926; Fakss: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-pasts: info @ amerifac; Internets: http: //www.amerifac; Biedrība nedzirdīgo childre; 800 Florida Avenue N; 204; Washington, DC 20002-369; Tel: (866) 895-420; Fakss: (410) 795-096; Tel: (800) 942-273; E-pasts: asdc @ deafchildre; Internets: http: //www.deafchildre; Auss anomālijas Rekonstruētais: atrēzija / mikrotija Support Grou; 72 Durand Roa; Maplewood, NJ 0704; ASV; Tel: (973) 761-543; Fakss: (973) 378-893; E-pasts: atresiamicrotia parakstīties @ yahoogroup; NIH / National Institute par kurlumu un citu sakaru traucējumi; 31 Center Drive, MSC 232; Paziņojums Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301), 402-090; Fakss: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800), 241-110; E-pasts: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internets: http: //www.nidcd.nih.go; Craniofacial fonds Americ; 975 East Trešais Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fakss: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-pasts: terry.smyth@erlange; Internets: http: //www.craniofacialfoundatio; Ģenētisko un Retās slimības (GARD) Informācija cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301), 251-492; Fakss: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Atrēzija / mikrotija Online E-pasts Support Grou; E-pasts: AtresiaMicrotia īpašnieks @ yahoogroup; Internets: http://health.groups.yahoo/group/AtresiaMicrotia; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310), 264-082; Fakss: (310) 264-476; E-pasts: getinfo @ madisonsfoundatio; Internets: http: //www.madisonsfoundatio; Let Them Dzirdēt foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 462-317; Fakss: (650) 462-314; E-pasts: info @ letthemhea; Internets: http: //www.letthemhea; Akadēmija Audiolog; 11730 Plaza America Drive, Suite 30; Reston, VA 2019. gadam; Tel: (703) 790-846; Fakss: (703) 790-863; Tel: (800) 222-233; E-pasts: infoaud @ audiolog; Internets: http: //www.audiolog; Lūpas un aukslēju fonds Smile; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Tel: (616) 329-133; E-pasts: Rachelmancuso09 @ comcas; Internets: http: //www.cleftsmile

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 5/24/201; Autortiesības 1989., 1990., 1992, 1996, 1998, 1999., 2000., 2007. 2013 National organizācija reto slimību, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

TC; Treacher Collins-Franceschetti sindroms; mandibulofacial dysostosi; Franceschetti-Zwalen-Klein sindroms

neviens