x-saistīts myotubular miopātija

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums ziņojums X-Saistīts Myotubular miopātija nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Summar; X-saistīta myotubular miopātija (XLMTM) ir reta ģenētiska neiromuskulārā slimība, kas raksturojas ar muskuļu vājums, kas var būt no vieglas līdz dziļa. Simptomi bieži klāt dzimšanas brīdī, bet vispirms var attīstīties zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Retos gadījumos simptomi var attīstīties ne tikai vēlāk, pat pieaugušajiem. Bieži simptomi ir viegli līdz dziļu muskuļu vājums, mazinājusies muskuļu tonuss (hipotonija vai “vājums”), barošanas grūtības, un potenciāli smagas elpošanas komplikāciju (elpošanas distress). Barošanas grūtības un elpošanas distress attīstīt, jo muskuļu vājums, kas ir iesaistīti rīšanu un elpošanu. Kopējais smagums traucējumi var svārstīties no nedaudz skartajām personām, personām, kam rodas smagas, dzīvībai bīstamas komplikācijas zīdaiņa vecumā un agrā bērnībā. Visvairāk skar privātpersonas ir smaga forma traucējumu un elpošanas mazspēja ir gandrīz vienota parādība. XLMTM izraisa mutācijas uz myotubularin (MTM1) gēnu. Traucējumi ir iedzimta kā X-saistīta recesīvo stāvoklī. Traucējumi pārsvarā skar vīriešus, bet sieviešu pārvadātāji var attīstīties vieglus simptomus. Retos īpašos gadījumos, sievietes var attīstīties smaga forma līdzīga kā vīriešiem; Iev; XLMTM pieder lielākai grupai traucējumi pazīstams kā centronuclear miopātijām. Papildus XLMTM, ir no centronuclear miopātijas formas, kas ir mantojuši kā autosomāli dominējošā vai autosomāli recesīvo apstākļos. Vispār, autosomāli formas ir mazāk smags nekā XLMTM tomēr retos gadījumos, personām ar autosomāli formā var attīstīties smagas komplikācijas, kas ir līdzīgas tām, kādas novērotas XLMTM. Centronuclear miopātijām gūst savu nosaukumu no ārkārtas atrašanās kodola centrā muskuļu šķiedru (muskuļu šūnu), nevis savu parasto stāvokli uz malas. Papildus patoloģisku funkcijas ietver nesakārtota perinuclear organellās un novirzes oksidatīvā krāsošanas modeļiem. Centronuclear miopātijām var tālāk iedalīt lielāku, plašāku kategoriju iedzimtas miopātijas, grupas ģenētisko muskuļu slimības, kas ir klāt dzimšanas brīdī; Medicīnas literatūrā, centronuclear miopātija parasti izmanto autosomāli formām traucējumi un myotubular miopātijas parasti izmanto X-saistīta formā. Atšķirt X-saistīta (myotubular) formā un autosomāli formām ir būtiska, jo simptomi parasti ir smagāks X-saistīta formā. NORD ir atsevišķs ziņojums par centronuclear miopātija, kas aprakstītas autosomāli formas sīkāk. Šajā ziņojumā īpaši nodarbojas ar X-saistīta centronuclear (myotubular) miopātija.

Kāpt (Bērni, kas dzīvo ar iedzimtu vielmaiņas slimību, kāpt buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Tel: 440845241217 Fakss: 440845241217; E-pasts: enquiries@climb.u; Internets: http: //www.CLIMB. u; Myotubular miopātija Resource Grou; 2602 Quaker driv, Texas City, TX 7759, Tel: (409) 945-856; E-pasts: info @ mtmr; internets: http: //www.mtmr; Sazinieties ar famil; 209-211 City ROA, Londona, EC1V 1J, United Kingdo, Tel: 0207608870; Fakss: 0207608870; Tel: 0808808355; E-pasts: info@cafamily.u; internets: http://www.cafamily.uk; muskuļu distrofijas Associatio; 3300 East Sunrise driv , Tucson, AZ 85718-320, ASV, Tel: (520) 529-200; Fakss: (520) 529-530, Tel: (800) 572-171; E-pasts: MDA @ mdaus; internets: http: // www .mda; muskuļu distrofijas Campaig; 61 Southwark Stree, Londona, SE1 0H, United Kingdo, Tel: 0207803480; E-pasts: info @ muskuļu-dystroph; internets: http: //www.muscular-dystroph; NIH / Nacionālais institūts Neiroloģiski traucējumi un Stroku, PO Box 580, Bethesda, MD 2082, Tel: (301) 496-575; Fakss: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301), 468-598; Internets: http://www.ninds.nih.gov; Eiropas Alianse par neiromuskulārām saslimšanām asociācijas; TAM Malta; Gzira Roa; Gzira, GAR 0; iesala; Tel: 003562134668; Fakss: 003562131802; E-pasts: eamda @ hotmai; Internets: http: //www.eamd; Ģenētisko un Retās slimības (GARD) Informācija cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301), 251-492; Fakss: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Izārstēt CMD (iedzimta muskuļu distrofija, PO Box 70, Olathe, KS 6605, ASV, Tel: (866) 400-362; E-pasts: info @ curecm; Internets: http: //www.curecm; Joshua Fräse foundatio; 222 Forbes Rd ; Suite 20, Braintree, MA 0218, Tel: (904) 273-981; Fakss: (904) 607-135; E-pasts: info @ joshuafras; Internets: www.joshuafras; Myotubular TRUS; 15a Barnard Roa; London SW11 1. ceturkšņa dati; Tel: 07518 11369; E-pasts: contact @ myotubulartrus; internets: http: //www.myotubulartrust

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 3/19/201; Autortiesības 1994, 1996, 2005, 2013 National Organization for Reti traucējumi, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

MT; myotubular myopath; XLCN; x-saistīts centronuclear myopath; XLMTM

neviens